Центр TTR‑амилоидоза

Транстиретиновый амилоидоз (ATTR) – наследственное мультисистемное заболевание, при котором поражаются преимущественно сердце и нервная система. В основе заболевания лежит образование патологического амилоида из белка трансиретина, приводящего к формированию нерастворимых амилоидных фибрилл, которые откладываются в тканях и органах.

Также существует возраст‑ассоциированная форма ATTR-амилоидоза (дикий тип), при котором отсутствует мутация в гене, кодирующим белок трантиретин. При этой форме страдает преимущественно сердце.

Симптомы наследственного ATTR-амилоидоза

Неврологические проявления:

• Полиневропатия: вначале заболевания - покалывание, жгучие боли в стопах, нарушение равновесия в темное время суток; по мере прогрессирования — онемение ы стопах, слабость и похудание мышц конечностей.

• Синдром запястного канала: онемение и покалывание в 1–4 пальцах кистей, сначала в ночное время и при физических нагрузках, затем – постоянное.

• Нарушение функции автономной нервной системы, иннервирующей внутренние органы: учащенное сердцебиение в покое, снижение толерантности к физическим нагрузкам, снижение артериального давления при вставании, тяжесть в желудке после еды, безболевая диарея, нарушение мочеиспускания, эректильная дисфункция, снижение потоотделения.

• Поясничный стеноз: боли в поясничном отделе позвоночника, боли, онемение и слабость в ногах, возникающие при ходьбе, которые уменьшаются при наклоне вперед ( «симптом тележки»).

Кардиологические проявления:

• Одышка, снижение толерантности к нагрузке, отеки, ночная одышка (признаки сердечной недостаточности).

• Утолщение стенок сердца при нормальном размере полостей.

• Нарушения ритма и проводимости: фибрилляция предсердий, брадиаритмии, необходимость в кардиостимуляторе.

Когда Вам надо обратиться в Центр амилоидоза

• Сочетание полиневропатии, синдрома запястного канала и признаков сердечной недостаточности.

• Наличие подобных симптомов у родственников

• Наличие родственника с подтвержденным ATTR

• Необычное утолщение стенок сердца без выраженной артериальной гипертензии, особенно после 60 лет.

Наши направления работы

Кардиологическое направление:

• Диагностика амилоидоза сердца: ЭКГ, ЭХОКГ, МРТ сердца, сцинтиграфия миокарда с пирофосафатом, лабораторные маркеры (NT‑pro-BNP, тропонин), исключение AL‑амилоидоза (иммуноэлектрофорез, свободные легкие цепи).

• Мониторинг сердечной функции, подбор терапии сердечной недостаточности с учетом особенностей ATTR.

• Оценка и лечение нарушений ритма и проводимости, имплантация устройств по показаниям.

• Специфическая терапия, направленная на предотвращение отложения амилоида в сердце, согласно клиническим рекомендациям.

Неврологическое направление:

• Своевременная диагностика полиневропатии и синдрома запястного канала (ЭНМГ, количественное сенсорное тестирование).

• Тестирование автономных нарушений

• Патогенетическое и симптоматическое лечение полиневропатии.

• Хирургическая коррекция туннельных синдромов и поясничного стеноза.

• Коррекция автономной дисфункции, программа реабилитации.

• Дифференциальная диагностика с другими причинами полиневропатий.

Генетика и гематология:

• Генетическое консультирование и молекулярно‑генетическое тестирование TTR при подозрении на hATTR.

• Исключение AL‑амилоидоза и других системных амилоидозов.

Лучевая и морфологическая диагностика:

• Биопсии по показаниям (подкожная клетчатка, нервы, другие ткани) с окраской конго‑красным и типированием амилоида (иммуногистохимия/масспектрометрия).

Современные подходы к терапии:

• Специфическая терапия ATTR (стабилизаторы TTR, РНК‑терапия — по показаниям и согласно действующим рекомендациям).

• Персонализированное симптоматическое лечение сердечной недостаточности и невропатии.

• Хирургические и интервенционные методы при нарушениях проводимости и туннельных синдромах.

• Регулярное динамическое наблюдение и оценка эффективности лечения.

Как проходит обследование

• Первый визит: консультации кардиолога и невролога, базовые анализы и инструментальные исследования.

• Этап уточнения: визуализация и лабораторные тесты для подтверждения ATTR и исключения альтернативных причин.

• Консилиум специалистов: формирование индивидуального плана лечения и наблюдения.

• Дальнейшее наблюдение: контрольные визиты и мониторинг показателей по согласованному графику.

Преимущества нашего Центра

• Полный цикл помощи в одном месте: от диагностики до длительного наблюдения.

• Опытная мультидисциплинарная команда.

• Современные методы лабораторной и инструментальной диагностики.

• Персонализированные терапевтические решения.

Запись на прием

Чтобы записаться на консультацию в Центр TTR‑амилоидоза или получить дополнительную информацию, воспользуйтесь формой на сайте или свяжитесь с колл‑центром больницы.

Список сотрудников центра:

Ахмеджанова Л.Т.

Ерусланова К.А.

Чуловская И.Г.

Бояринова Н.С.

Эсенбекова Э.Э.

Жаров Д.С.

Гиляревский С.Р.

Шубина А.Т.

Хлавно А.Б.