Центр TTR‑амилоидоза

Центр TTR-амилоидоза - мультидисциплинарная команда кардиологов, неврологов, ортопедов, гематологов, гериатров, медицинских генетиков и рентгенологов, которая занимается ранней диагностикой, лечением и длительным наблюдением пациентов с транстиретиновым амилоидозом (ATTR).

Что такое транстиретиновый амилоидоз (ATTR)

Транстиретиновый амилоидоз (ATTR) - наследственное мультисистемное заболевание, при котором поражаются преимущественно сердце и нервная система. В основе заболевания лежит образование патологического амилоида из белка транстиретина, приводящее к формированию нерастворимых амилоидных фибрилл, которые откладываются в тканях и органах.

Также существует возраст-ассоциированная форма ATTR-амилоидоза («дикий» тип), при которой отсутствует мутация в гене, кодирующем белок транстиретин. При этой форме страдает преимущественно сердце.

Симптомы наследственного ATTR-амилоидоза

Неврологические проявления:

• Полиневропатия: покалывание, жгучие боли в стопах, нарушение равновесия, онемение, слабость и похудание мышц конечностей.
• Синдром запястного канала: онемение и покалывание в первом-четвертом пальцах кисти, сначала ночью, затем постоянно.
• Нарушение функции автономной нервной системы: учащенное сердцебиение, ортостатическая гипотензия, тяжесть после еды, диарея, нарушение мочеиспускания, эректильная дисфункция, снижение потоотделения.
• Поясничный стеноз: боли в пояснице, слабость и онемение ног при ходьбе, уменьшающиеся при наклоне вперед («симптом тележки»).

Кардиологические проявления:

• Одышка, снижение толерантности к нагрузке, отеки, ночная одышка (сердечная недостаточность).
• Утолщение стенок сердца при нормальном размере полостей.
• Нарушения ритма и проводимости: фибрилляция предсердий, брадиаритмии, потребность в кардиостимуляторе.

Когда нужно обратиться в Центр амилоидоза

• Сочетание полиневропатии, синдрома запястного канала и признаков сердечной недостаточности.
• Наличие подобных симптомов у родственников.
• Наличие родственника с подтвержденным диагнозом ATTR.
• Необычное утолщение стенок сердца без выраженной гипертензии, особенно после 60 лет.

Наши направления работы

Кардиологическое направление

• Диагностика амилоидоза сердца: ЭКГ, ЭХОКГ, МРТ сердца, сцинтиграфия миокарда с пирофосфатом, NT-pro-BNP, тропонин, исключение AL-амилоидоза.
• Мониторинг сердечной функции, подбор терапии сердечной недостаточности с учетом особенностей ATTR.
• Оценка и лечение нарушений ритма и проводимости, имплантация устройств по показаниям.
• Специфическая терапия по клиническим рекомендациям.

Неврологическое направление

• Диагностика полиневропатии и синдрома запястного канала (ЭНМГ, сенсорное тестирование).
• Патогенетическое и симптоматическое лечение полиневропатии.
• Хирургическая коррекция туннельного синдрома и поясничного стеноза.
• Коррекция автономной дисфункции, программа реабилитации.
• Дифференциальная диагностика с другими причинами полиневропатий.

Генетика и гематология

• Генетическое консультирование и молекулярно-генетическое тестирование TTR при подозрении на hATTR.
• Исключение AL-амилоидоза и других системных амилоидозов.

Лучевая и морфологическая диагностика

• Биопсии по показаниям (подкожная клетчатка, нервы и др.) с окраской конго-красным и типированием амилоида (иммуногистохимия, масспектрометрия).

Современные подходы к терапии

• Специфическая терапия ATTR (стабилизаторы TTR, РНК-терапия по показаниям).
• Персонализированное симптоматическое лечение сердечной недостаточности и невропатии.
• Хирургические и интервенционные методы при нарушениях проводимости и туннельном синдроме.
• Регулярное динамическое наблюдение и оценка эффективности лечения.

Как проходит обследование

1. Первый визит: консультации кардиолога и невролога, базовые анализы и инструментальные исследования.
2. Этап уточнения диагноза: визуализация и лабораторные тесты для подтверждения ATTR и исключения других причин.
3. Консилиум специалистов: формирование индивидуального плана лечения и наблюдения.
4. Дальнейшее наблюдение: контрольные визиты и мониторинг показателей по согласованному графику.

Преимущества Центра

• Полный цикл помощи в одном месте: диагностика, лечение, наблюдение.
• Опытная мультидисциплинарная команда.
• Современные лабораторные и инструментальные методы.
• Персонализированные терапевтические решения.

Запись на прием

Чтобы записаться на консультацию в Центр TTR-амилоидоза или получить дополнительную информацию, воспользуйтесь формой на сайте или свяжитесь с колл-центром больницы.

Список сотрудников центра:

• Ахмеджанова Л.Т.
• Ерусланова К.А.
• Чуловская И.Г.
• Бояринова Н.С.
• Эсенбекова Э.Э.
• Жаров Д.С.
• Гиляревский С.Р.
• Шубина А.Т.
• Хлавно А.Б.