Тирозинемия
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.
- острая форма, которая наблюдается у детей в грудном возрасте, начиная с первых недель жизни. Тяжелое течение тирозинемии может привести к смерти в течение нескольких недель или месяцев из-за цирроза печени, еще до проявления поражений почек:
- форма с менее серьезными последствиями, которая наблюдается у детей со второго семестра жизни.
Причины
Симптомы тирозинемии
- рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
- признаки, как при циррозе печени;
- нарастающая пигментация кожи.
- рвота;
- понос;
- потливость затылка;
- отеки;
- плаксивость;
- подергивания;
- движения глазных яблок;
- увеличение живота из-за больших размеров селезенки;
- плохая прибавка в весе;
- ребенок позже начинает держать голову и позже садится;
- снижение интеллекта при отсутствии лечения.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.